像“吸血鬼”一样惧怕阳光的怪病,到底是什么?


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哈哈哈啊哈哈

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那些古老的、关于“吸血鬼”的描写,都在明显指向一种很久以前就已出现的遗传病——卟啉病。

我们都知道,红细胞中的血红蛋白能够携带氧气在血液中流动,从而保证各个组织的供氧。而在血红蛋白中,主要负责与氧气结合的则是血红素(亚铁原卟啉IX)中央的亚铁离子。而血红素的作用可远不止于此,在细胞色素P450同工酶(CYPs,负责代谢体内有机毒物和药物的酶)、过氧化氢酶、肌红蛋白等对人体至关重要的蛋白中,血红素同样是重要组成部分。因此可以毫不夸张地说,血红素是所有细胞必不可少的成分。血红素(亚铁原卟啉IX)的结构式图:《Williams Hematology》,8e正如同其他重要物质一样,血红素在体内的稳定合成对人体是至关重要的。在正常人体中,血红素通过以甘氨酸、铁离子等基础物质为原料,经过8步酶催化反应而合成。不幸的是,血红素合成过程中如果有一步因基因缺陷而无法进行,就会导致合成反应的中间产物大量蓄积,甚至代谢成毒性产物,从而引发蓄积组织的异常,导致卟啉病(卟啉病的名字来源于血红素合成的中间产物,它和血红素一样带有标志性的卟啉环)。

基于中间产物和毒性产物的特性,卟啉病的主要症状包括光敏感(暴露在阳光下后便可产生严重的红斑、皮疹甚至是大疱)、神经系统异常(由具有神经毒性的产物引起)、贫血(有时可因贫血长期未获治疗,骨髓反应性造血时生成毒性产物而陷入恶性循环)等。

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